En esta ocasión les quiero hablar sobre las enfermedades raras, espero que este segmento sea de su agrado, Aprendamos juntos y continuaré enviando posts sobre este interesante tema.
La Unión Europea define a las "Enfermedades Raras" como aquellas enfermedades con peligro de muerte o de invalidez crónica que tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes.
Ciertas enfermedades con más del 5/10.000 de individuos afectados se incluyen también entre las enfermedades raras, dado que las subpoblaciones de esta condición pueden ser menores que la prevalencia estándar.
La enfermedad rara de la cuál les quiero hablar el día de hoy es...
"Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher"
La enfermedad de Pelizaeus Merzbacher es una enfermedad hereditaria rara del sistema nervioso central que se caracteriza por pérdida progresiva de la grasa de la vaina de mielina que cubre las fibras nerviosas del cerebro, y las glándulas adrenales. Junto a otras enfermedades es clasificada como leucodistrofia.
La hipomielización ligada a X leucodistrofia de la enfermedad Pelizaeus-Merzbacher (PMD) se caracteriza por nistagmo, deterioro de desarrollo motor, ataxia, movimientos coreoatetósicos, disartria, y espasticidad progresiva. La enfermedad está causada por mutaciones en el gen de la PLP1, que codifica la proteína proteolipídica 1. PLP1 es el componente principal de la mielina en el SNC y se expresa también en la mielina del sistema nervioso periférico (para más información, ver Koeppen y Robitaille [2002] y Hudson [2003]). Los pacientes con el fenotipo de PMD, pero sin mutaciones o duplicaciones del gen de la PLP1 se considera que tienen enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher - like o similar (PMLD). Ningun locus del gen ha sido descrito para esta entidad patológica.
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| Figura 1. Resonancia magnética del cerebro a nivel de los ganglios basales. Un paciente, con PMLD a los 6 años de edad. B, Paciente con PMD a los 7 años de edad. Los pacientes en los paneles A y B muestran patrones de hipomielinización casi idénticas de materia blanca central, como se indica por la intensidad de la señal difusa mejorada. C, la señal baja de mielinización normal en un niño normal. (Fuente: AJHG Volume 75, Issue 2, August 2004, Pages 251–260) |
Sintomatología
Los primeros síntomas de la enfermedad de Pelizaeus Merzbacher son nistagmos (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares involuntarios) y movimientos de cabeza, progresando a parálisis, espasticidad, ataxia, demencia, convulsiones y atrofia del nervio óptico.
En general se hereda como un rasgo recesivo ligado al sexo que afecta a varones; sin embargo, en mujeres se han descrito algunos casos de herencia dominante.
Diagnóstico
El diagnóstico diferencial debe hacerse con otras enfermedades desmielinizantes, o con enfermedades metabólico degenerativas como las enfermedades de Leigh, Leber y Zellweger, el síndrome de Sjögren-Larson, la esclerosis múltiple, la distrofia muscular congénita, la condrodisplasia punctata rizomiélica y las encefalitis adquiridas.
Tratamiento
No hay cura para el PMD, ni hay un curso estándar de tratamiento. El tratamiento, que es sintomático y de apoyo, puede incluir medicamentos para las convulsiones y espasticidad. Evaluaciones periódicas de medicina física y rehabilitación, ortopédicos, de desarrollo y especialistas neurológicos deben hacerse para asegurar un tratamiento óptimo y recursos educativos. El pronóstico para las personas con enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher enfermedad es muy variable, con los niños con la forma más severa (la llamada connatal) por lo general no sobrevivir a la adolescencia, pero la supervivencia en las décadas sexta o séptima aún es posible, especialmente con el cuidado atento. El asesoramiento genético debe ser proporcionada a la familia de un niño con el PMD.
En diciembre de 2008, StemCells Inc., una empresa de biotecnología en Palo Alto, recibió la aprobación de los EE.UU. Food and Drug Administration (FDA) para llevar a cabo la Fase I de ensayos clínicos en los PMD para evaluar la seguridad del trasplante de células madre neurales humanas como un tratamiento potencial para PMD. El estudio se inició en noviembre de 2009 en la Universidad de California, San Francisco (UCSF) Hospital de Niños. Para más información sobre este estudio puede accesar Aquí.
Para finalizar los dejo con un video de una señora llamada Marcy White, quien tiene una fundación llamada " Cure PMD" y comparte su testimonio como madre de un niño que padece de esta enfermedad.
Fuentes
http://www.rarediseases.org/
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